Sekvenciranje humanog gena na upit

Genetička analiza pojedinačnog gena koji je klinički relevantan ima važnu ulogu u postavljanju dijagnoze naslednih retkih bolesti. Iz tog razloga stručnjaci iz Laboratorije za molekularnu biomedicinu na zahtev lekara ili pacijenta razmotriće najbolji način za analizu bilo kog humanog gena, a zatim i pristupiti uvođenju i optimizaciji analize. Usluga obuhvata stručnu analizu postavljenog zahteva na osnovu dostupne literature, detekciju varijanti u kodirajućim egzonima i egzon/intron graničnim regionima za traženi gen kao i interpretaciju dobijenih rezultata. Usluga uključuje dizajniranje potrebnih prajmera, njihovo naručivanje, optimizaciju PCR reakcije i sekvenciranje Sangerovom metodom. Ova analiza ne uključuje detekciju velikih delecija i genskih rearanžmana. Cena analize zavisi od veličine gena, odnosno broja egzona koje je potrebno nezavisno analizirati.