Istraživanje retkih bolesti i razvoj terapeutika

Naučni cilj naše grupe je da polazeći od molekularno-genetičke osnove određene retke bolesti odredimo koji je to spektar varijanti prisutan u našoj zemlji, i ustanovimo da li postoje neke karakteristične, česte varijante. Ukoliko postoje nove varijante, u tom slučaju radimo njihovu karakterizaciju primenom in silico metoda, ili primenom različitih in vitro eseja. Takođe, bavimo se i izučavanjem korelacije genotipa i fenotipa. U slučajevima u kojima ne postoji očekivana korelacija, pokušavamo da nađemo genetičke modifikatore. Otkrivanje novih varijanti i genetičkih modifikatora je važno jer oni time postaju potencijalne mete novih terapeutika.

Naša grupa ima ekspertizu u modelovanju retkih bolesti (primena CRISPR/Cas9 itd). Model sistemi koje pravimo su neophodni za razumevanje molekularne osnove retkih bolesti i za testiranje novih terapeutika. Naš cilj je i razvoj inovativnih terapeutika za retke bolesti, onih koji specifično ispravljaju varijantu (npr. farmakološki šaperoni ili antisens oligonukleotidi) ili oni koji ciljano koriguju neki poremećeni proces u ćeliji.

Maja Stojiljković

naučni savetnik

Grupa za istraživanje retkih bolesti i razvoj terapeutika
Departman za humanu molekularnu genetiku i genomiku

maja.stojiljkovic@imgge.bg.ac.rs

Dr Maja Stojiljković je naučni savetnik, rukovodilac Departmana za humanu molekularnu genetiku i genomiku, kao i rukovodilac Grupe za istraživanje retkih bolesti i razvoj terapija na IMGGI.

Njena istraživanja usmerena su na genetiku retkih bolesti, sa posebnim fokusom na urođene bolesti metabolizma. Trenutno se bavi primenom sekvenciranja kompletnog genoma (short-read i long-read WGS) i kompletnog transkriptoma (RNA-seq) u cilju razjašnjavanja molekularne osnove retkih bolesti i omogućavanja dijagnostikovanja pacijenata koji ostaju nedijagnostikovani nakon sekvenciranja kompletnog egzoma (WES). Posebno je interesuju nekodirajući regioni genoma i njihova funkcionalna karakterizacija. Takođe se bavi istraživanjem gena modifikatora koji bi mogli doprineti razumevanju korelacije genotipa i fenotipa kod retkih bolesti. U okviru svoje istraživačke grupe razvija ćelijske modele retkih bolesti i ispituje terapijski potencijal malih molekula. Rezultati njenih istraživanja objavljeni su u više od 60 naučnih radova (h-indeks 20). Maja Stojiljković je autor aplikacije VUS Notifikator i ko-pronalazač jednog nacionalnog patenta.

Trenutno je koordinator projekta Horizon Europe BRIDGING-RD (2024–2027), koordinator nacionalnog projekta GlucoAdjust finansiranog u okviru programa PRISMA (2024–2026), kao i partner na još dva Horizon Europe projekta: BETTER (2023–2027) i ERDERA (2024–2031). Takođe je ko-koordinator kursa „Geni i bolesti čoveka“ na poslediplomskim studijama molekularne biologije na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu.

Dr Stojiljković je u Srbiji i inostranstvu prepoznata kao stručnjak posvećen istraživanju retkih bolesti. Član je Republičke stručne komisije za genetiku od 2024, koordinatorka srpskog ORPHANET tima od 2022, kao i član Stručnog odbora Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije od 2010. godine.

Program rada IMGGI za 2025. godinu - Ministarstvo nauke, tehnološkog razvoja i inovacija Republike Srbije, 451-03-136/2025-03/200042, 2025

New concept for treatment of glycogen storage disease Ib and diabetes mellitus type 2: small molecule compounds able to adjust glucose level through binding glucose-6-phospate translocase (GlucoAdjust) (2024-2026)

Better real-world health-data distributed analytics research platform (BETTER) (2024-2027)

Bridging the research and innovation gap for rare diseases in Europe by upgrading excellence of IMGGE (BRIDGING-RD) (2024-2027)

Еuropean Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) (2024-2031)

NAUČNI SAVETNICI:

Vesna Spasovski

VIŠI NAUČNI SARADNICI:

NAUČNI SARADNICI:

Jovana Komazec

ISTRAŽIVAČI SARADNICI:

ISTRAŽIVAČI PRIPRAVNICI:

Publikacije