Истраживање ретких болести и развој терапеутика

Научни циљ наше групе је да полазећи од молекуларно-генетичке основе одређене ретке болести одредимо који је то спектар варијанти присутан у нашој земљи, и установимо да ли постоје неке карактеристичне, честе варијанте. Уколико постоје нове варијанте, у том случају радимо њихову карактеризацију применом in silico метода, или применом различитих in vitro есеја. Такође, бавимо се и изучавањем корелације генотипа и фенотипа. У случајевима у којима не постоји очекивана корелација, покушавамо да нађемо генетичке модификаторе. Откривање нових варијанти и генетичких модификатора је важно јер они тиме постају потенцијалне мете нових терапеутика.

Наша група има експертизу у моделовању ретких болести (примена CRISPR/Cas9 итд). Модел системи које правимо су неопходни за разумевање молекуларне основе ретких болести и за тестирање нових терапеутика. Наш циљ је и развој иновативних терапеутика за ретке болести, оних који специфично исправљају варијанту (нпр. фармаколошки шаперони или антисенс oлигонуклеотиди) или они који циљано коригују неки поремећени процес у ћелији.

Маја Стојиљковић

научни саветник

Група за истраживање ретких болести и развој терапеутика
Департман за хуману молекуларну генетику и геномику

maja.stojiljkovic@imgge.bg.ac.rs

Др Маја Стојиљковић је научни саветник, руководилац Департмана за хуману молекуларну генетику и геномику, као и руководилац Групе за истраживање ретких болести и развој терапија на ИМГГИ.

Њена истраживања усмерена су на генетику ретких болести, са посебним фокусом на урођене болести метаболизма. Тренутно се бави применом секвенцирања комплетног генома (short-read и long-read WGS) и комплетног транскриптома (RNA-seq) у циљу разјашњавања молекуларне основе ретких болести и омогућавања дијагностиковања пацијената који остају недијагностиковани након секвенцирања комплетног егзома (WES). Посебно је интересују некодирајући региони генома и њихова функционална карактеризација. Такође се бави истраживањем гена модификатора који би могли допринети разумевању корелације генотипа и фенотипа код ретких болести. У оквиру своје истраживачке групе развија ћелијске моделе ретких болести и испитује терапијски потенцијал малих молекула. Резултати њених истраживања објављени су у више од 60 научних радова (h-индекс 20). Маја Стојиљковић је аутор апликације VUS Notifikator и ко-проналазач једног националног патента.

Тренутно је координатор пројекта Horizon Europe BRIDGING-RD (2024–2027), координатор националног пројекта GlucoAdjust финансираног у оквиру програма ПРИЗМА (2024–2026), као и партнер на још два Horizon Europe пројекта: BETTER (2023–2027) и ERDERA (2024–2031). Такође је ко-координатор курса „Гени и болести човека“ на последипломским студијама молекуларне биологије на Биолошком факултету Универзитета у Београду.

Др Стојиљковић је у Србији и иностранству препозната као стручњак посвећен истраживању ретких болести. Члан је Републичке стручне комисије за генетику од 2024, координаторка српског ORPHANET тима од 2022, као и члан Стручног одбора Националне организације за ретке болести Србије од 2010. године.

Програм рада ИМГГИ за 2025. годину - Министарство науке, технолошког развоја и иновација Републике Србије, 451-03-136/2025-03/200042, 2025

New concept for treatment of glycogen storage disease Ib and diabetes mellitus type 2: small molecule compounds able to adjust glucose level through binding glucose-6-phospate translocase (GlucoAdjust) (2024-2026)

Better real-world health-data distributed analytics research platform (BETTER) (2024-2027)

Bridging the research and innovation gap for rare diseases in Europe by upgrading excellence of IMGGE (BRIDGING-RD) (2024-2027)

Еuropean Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) (2024-2031)

НАУЧНИ САВЕТНИЦИ:

Весна Спасовски

ВИШИ НАУЧНИ САРАДНИЦИ:

НАУЧНИ САРАДНИЦИ:

Јована Комазец

ИСТРАЖИВАЧИ САРАДНИЦИ:

ИСТРАЖИВАЧИ ПРИПРАВНИЦИ:

Публикације