Истраживање ретких болести и развој терапеутика

Научни циљ наше групе је да полазећи од молекуларно-генетичке основе одређене ретке болести одредимо који је то спектар варијанти присутан у нашој земљи, и установимо да ли постоје неке карактеристичне, честе варијанте. Уколико постоје нове варијанте, у том случају радимо њихову карактеризацију применом in silico метода, или применом различитих in vitro есеја. Такође, бавимо се и изучавањем корелације генотипа и фенотипа. У случајевима у којима не постоји очекивана корелација, покушавамо да нађемо генетичке модификаторе. Откривање нових варијанти и генетичких модификатора је важно јер они тиме постају потенцијалне мете нових терапеутика.

Наша група има експертизу у моделовању ретких болести (примена CRISPR/Cas9 итд). Модел системи које правимо су неопходни за разумевање молекуларне основе ретких болести и за тестирање нових терапеутика. Наш циљ је и развој иновативних терапеутика за ретке болести, оних који специфично исправљају варијанту (нпр. фармаколошки шаперони или антисенс oлигонуклеотиди) или они који циљано коригују неки поремећени процес у ћелији.