Detekcija mutacija u genu za TPMT
O ANALIZI
Tiopurin S-metiltransferaza (TPMT) je citosolni enzim koji katalizuje S-metilaciju (inaktivaciju) tiopurinskih lekova kao što su anti-tumorski (6-merkaptopurin i 6-tioguanin) i imunosupresivni (azatioprin) agensi. Smanjena aktivnost TPMT enzima je povezana sa ozbiljnom hematopoetskom toksičnošću posle uzimanja standardnih doza nekog od ovih lekova. U genu za TPMT postoji nekoliko mutacija koje dovode do niske aktivnosti TPMT enzima. Doze prepisanih tiopurinskih lekova je potrebno uskladiti sa genotipom pacijenta da bi se izbegle komplikacije usled hematopoetske toksičnosti. Detektuju se tri najčešće mutaciju u genu za TPMT metodom PCR-RFLP: c.238 G>C, c.460 G>A i c.719 A>G.
Tipovi uzoraka
Puna venska krv
Priprema uzorka
Za analizu se koristi 2,5 mL pune venske krvi uzete sa 3,8% Na citratom kao antikoagulansom u odnosu 9 : 1 (prilikom uzimanja krvi ne koristiti druge antikoagulanse), pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Na analize ne utiče uzimanje lekova i hrane. Ukoliko je pacijent primao transfuziju krvi u poslednjih mesec dana potrebno je dostaviti uzorak bukalnog brisa.
Vreme prijema uzoraka
Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom.
Opis rezultata
Preuzimanje rezultata
Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.
CENOVNIK
| Naziv analize | Cena (dinari) | Poziv na broj | Trajanje analize (radni dani) |
|---|---|---|---|
|
Naziv analize:
Detekcija mutacija u genu za TPMT |
Cena (dinari):
18.000,00 |
Poziv na broj:
43 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
Kontakt
dr Branka Zukić
Tel: +381 11 3976445
Mob: +381 65 3976445
e-mail: branka.zukic@imgge.bg.ac.rs
INSTRUKCIJE ZA PLAĆANJE
Uplatu izvršiti na račun
160-350089-28
Svha uplate (Naziv analize) i
poziv na broj dat u tabeli CENOVNIK