Retke bolesti: molekularna patofiziologija, dijagnostički i terapijski modaliteti i socijalni, etički i pravni aspekti
Rukovodilac: Dr Sonja Pavlović
Retke bolesti su heterogena oboljenja. Njihova patogeneza je malo izučavana, ne postoje pouzdani dijagnostički i terapijski protokoli, tako da se pacijenti nalaze na marginama zdravstvenih sistema u svetu. Ovaj projekat je sveobuhvatna istraživačka akcija visokostručnih naučnih timova molekularnih biologa, lekara i istraživača iz oblasti društvenih i humanističkih nauka iz Srbije, usmerena ka izabranim retkim bolestima (Kronova bolest, hematološki maligniteti dece i odraslih, metaboličke i monogenske bolesti, Pertesova bolest). Projekat obuhvata osnovna istraživanja sa ciljem rasvetljavanja molekularne patofiziologije retkih bolesti. Biće izučavani molekularnogenetički markeri značajni za dijagnozu, prognozu i terapiju, geni-modulatori inflamacije i apoptoze i mitohondrijalni geni. Primenjena istraživanja treba da dovedu do unapređenja dijagnostike, preciznije stratifikacije pacijenata i modifikacije terapijskih protokola na osnovu genetičkih, epigenetičkih i farmakogenetičkih markera. Razvojna istraživanja će dati nove dijagnostičke i prognostičke čipove specifične za bolesti, smernice za diferencijalnu dijagnostiku i individualizaciju terapije. Formiraće se biobanke i registri pacijenata. Biće osmišljen Nacionalni plan za retke bolesti u Srbiji. Projekat će omogućiti umrežavanje istraživača iz različitih naučnih disciplina, transfer znanja i tehnologija i primenu zajedničke opreme. Očekuje se napredak u lečenju i tretmanu pacijenata u Srbiji i uključenje srpskih naučnika u srodne evropske projekte.