Shwachman - Diamond sindrom
O ANALIZI
Shwachman - Diamond sindrom je redak multisistemski sindrom koji se karakteriše hroničnom i obično blagom neutropenijom, nedovoljnom funkcijom pankreasa (njegovog egzokrinog dela), skeletnim abnormalnostima (nizak rast) kao i sklonošću ka poremećaju koštane srži i razvoju lekukemije. Uzrok ove bolesti su mutacije u SBDS genu.
Tipovi uzoraka
Puna venska krv
Priprema uzorka
Za analizu se koristi 2,5 mL pune venske krvi uzete sa 3,8% Na citratom kao antikoagulansom u odnosu 9 : 1 (prilikom uzimanja krvi ne koristiti druge antikoagulanse), pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Na analize ne utiče uzimanje lekova i hrane. Ukoliko je pacijent primao transfuziju krvi u poslednjih mesec dana potrebno je dostaviti uzorak bukalnog brisa.
Vreme prijema uzoraka
Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 10-13 časova. Takođe, postoji mogućnost da se uzorak posalje brzom poštom.
Opis rezultata
Laboratorija za molekularnu biomedicinu vrši analizu drugog egzona SBDS gena u kome se nalaze tri najčešće mutacije: c.184A>T, c.258+2T>C i c.[184A>T; 258+2T>C]. Radi pravilne interpretacije rezultata, neophodna je analiza roditelja (i stoga je analiza roditelja uključena u cenu).
Preuzimanje rezultata
Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.
CENOVNIK
| Naziv analize | Cena (dinari) | Poziv na broj | Trajanje analize (radni dani) |
|---|---|---|---|
|
Naziv analize:
Molekularna dijagnostika Shwachman - Diamond sindroma |
Cena (dinari):
24.000,00 |
Poziv na broj:
155 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
Kontakt
dr Maja Stojiljković
Tel: +381 11 3976445
Mob: +381 65 3976445
e-mail: maja.stojiljkovic@imgge.bg.ac.rs
INSTRUKCIJE ZA PLAĆANJE
Uplatu izvršiti na račun
160-350089-28
Svha uplate (Naziv analize) i
poziv na broj dat u tabeli CENOVNIK