Cistična fibroza
O ANALIZI
Cistična fibroza je autozomno recesivno sistemsko oboljenje koje napada više organa, prvenstveno pluća, creva, jetru i pankreas. Od velikog broja opisanih mutacija u okviru CFTR gena najčešća je F508del mutacija koja je prisutna na oko 70% CF hromozoma. Posle F508del mutacije, najčešće mutacije u okviru CFTR gena su G551D (2,6%), G542X (2,3%), N1303K (1,2%), 621+1G>T (0,9%), R553X (0,9%) i 1717-1G>A (0,8%). Pretraživanje celog CFTR gena je indikovano u slučajevima kada je prisutna klinička slika cistične fibroze, a nije detektovano prisustvo nijedne od gore navedenih mutacija, kao i u slučajevima utvrđivanja statusa nosioca mutacije.
Tipovi uzoraka
Puna venska krv ili uzorak bukalnog brisa
Priprema uzorka
Za analizu se koristi 2,5 mL pune venske krvi uzete sa 3,8% Na citratom kao antikoagulansom u odnosu 9 : 1 (prilikom uzimanja krvi ne koristiti druge antikoagulanse), pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Na analize ne utiče uzimanje lekova i hrane. Ukoliko je pacijent primao transfuziju krvi u poslednjih mesec dana potrebno je dostaviti uzorak bukalnog brisa.
Vreme prijema uzoraka
Uzorak se može predati svakog petka u periodu od 10-16 časova.
Opis rezultata
Preuzimanje rezultata
Rezultat se može podići svakog radnog dana u periodu od 10-16 časova (neophodno doneti uplatnicu) ili dobiti na e-mail i/ili poštom (neophodno dostaviti uplatnicu na e-mail/fax/poštom)
CENOVNIK
| Naziv analize | Cena (dinari) | Poziv na broj | Trajanje analize (radni dani) |
|---|---|---|---|
|
Naziv analize:
Detekcija CFTR F508del mutacije |
Cena (dinari):
13.000,00 |
Poziv na broj:
1 |
Trajanje analize (radni dani):
10 |
|
Naziv analize:
Detekcija 7 najčešćih mutacija u CFTR genu |
Cena (dinari):
30.000,00 |
Poziv na broj:
2 |
Trajanje analize (radni dani):
10 |
|
Naziv analize:
Prenatalna detekcija cistične fibroze |
Cena (dinari):
19.000,00 |
Poziv na broj:
3 |
Trajanje analize (radni dani):
4 |
|
Naziv analize:
Pretraživanje celog CFTR gena 2 |
Cena (dinari):
95.000,00 |
Poziv na broj:
4 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
|
Naziv analize:
Pretraživanje celog CFTR gena 1 |
Cena (dinari):
135.000,00 |
Poziv na broj:
5 |
Trajanje analize (radni dani):
30 |
Kontakt
dr Jelena Kušić Tišma
Tel: +381 11 3976658
Mob: +381 65 3976658
e-mail: jelena.kusic@imgge.bg.ac.rs
INSTRUKCIJE ZA PLAĆANJE
Uplatu izvršiti na račun
160-350089-28
Svha uplate (Naziv analize) i
poziv na broj dat u tabeli CENOVNIK
Napomene
Prenatalna dijagnostika cistične fibroze vrši se isključivo uz prethodni dogovor i pod uslovom da su oba roditelja već testirana.