Sekvenciranje kliničkog egzoma
O ANALIZI
Sekvenciranje kliničkog egzoma je genetički test u okviru koga se istovremeno sekvencira 4813 klinički relevantnih gena. Ovaj genetički test se zasniva na sekvenciranju nove generacije (Next Generation Sequencing, NGS) i ima superiornu dijagnostičku primenu u odnosu na konvencionalnu metodu Sanger sekvenciranja kojom se testira jedan gen. Stoga je sekvenciranje kliničkog egzoma metoda koja ima veliku primenu u dijagnostici naslednih retkih bolesti pogotovo ukoliko su simptomi bolesti takvi da ne ukazuju samo na jedan gen ili kada ne postoji specifična dijagnoza. Sekvenciranje kliničkog egzoma se primenjuje ukoliko je: neophodno analizirati veći broj gena istovremeno, potrebno analizirati veliki gen (sa velikim brojem egzona), potrebno hitno analizirati jedan gen za koji genetički test nije dostupan
Tipovi uzoraka
Puna venska krv
Priprema uzorka
Za analizu se koristi 2,5 mL pune venske krvi uzete sa 3,8% Na citratom kao antikoagulansom u odnosu 9 : 1 (prilikom uzimanja krvi ne koristiti druge antikoagulanse), pri čemu je moguće dostaviti i krv koja je bila prethodno zamrznuta. Na analize ne utiče uzimanje lekova i hrane. Ukoliko je pacijent primao transfuziju krvi u poslednjih mesec dana potrebno je dostaviti uzorak bukalnog brisa.
Vreme prijema uzoraka
Uzorak se može predati svakog radnog dana u periodu od 9-13 časova.
Opis rezultata
Preuzimanje rezultata
Rezultat i račun se šalju na kućnu adresu, a mogu se takođe podići lično na Institutu u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.
CENOVNIK
| Naziv analize | Cena (dinari) | Trajanje analize (radni dani) |
|---|---|---|
|
Naziv analize:
Sekvenciranje kliničkog egzoma |
Cena (dinari):
147.500,00 |
Trajanje analize (radni dani):
120 |
Kontakt
dr Maja Stojiljković
Tel: +381 11 3976445
Mob: +381 65 3976445
e-mail: maja.stojiljkovic@imgge.bg.ac.rs
INSTRUKCIJE ZA PLAĆANJE
Uplatu izvršiti na račun
160-350089-28
Instrukcije za plaćenje se dobijaju prilikom predaje uzorka za analizu.